来源:在职研究生招生信息网 发布时间:2024-01-24 16:13:27
来自穆尔西亚大学(UMU)心脏遗传学小组和穆尔西亚生物卫生研究所(IMIB)的研究人员MaríaSabater和JuanRamónGimeno正在参与CaixaResearch呼吁中捐赠100万欧元的项目,以改善肥厚型心肌病的诊断和治疗,肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病,影响每500人中就有一人。
这项研究是由卡洛斯三世国家心血管研究中心(CNIC)领导的财团的一部分,贝尔维奇生物医学研究所(IDIBELL)也参与其中,成为“la Caixa”基金会在493个请求中选择的33个生物医学和健康研究项目之一。这是这次电话会议中唯一一个来自穆尔西亚地区的团体参与的会议。
在接下来的三年里,这三个机构将负责检测与心肌增厚相关的新遗传原因。
肥厚型心肌病
这种相对常见的遗传性遗传病会导致心力衰竭和心律失常并发症。“一系列携带突变的基因已经知道了一段时间,这些突变解释了疾病的发展。尽管第一个相关基因是在1990年描述的,但在40%患有这种疾病的家庭中,当我们查看肌节的基因时,我们没有找到遗传原因,也就是说,问题不在于心脏细胞的收缩结构,“UMU法律医学系教授MaríaSabater说。
尽管他们拥有非常强大的技术工具来对一个人的所有基因进行测序,但在分析所获得的结果方面仍然存在局限性。“现实情况是,这种疾病的基因诊断进展已经停滞不前。我们无法识别出新的基因,我们对很大比例的患者和家庭没有反应,“UMU内科的Juan RamónGimeno补充道。
出于这个原因,在这种情况下,他们将使用一种新颖的方法:“搜索整个基因组,没有先入为主地选择候选区域,进行非常广泛和深入的测序研究,随后在人工智能的帮助下进行分析,并在细胞培养物和实验动物中建模”,Sabater解释说。
为了实现这一目标,将分析来自穆尔西亚地区受该疾病影响的 10 个信息丰富的大型家庭的样本,这些家庭由 UMU 研究人员鉴定,他们没有出现肌节基因突变。就CNIC而言,它将提供开展外显子组研究的经验和技术,用于分析和鉴定新的遗传区域和新的基因。
个性化医疗
该项目的最终目标是加深对疾病的遗传基础和产生机制的了解,以确定治疗靶点。“我们正处于个性化医疗的时代,现在比以往任何时候都更需要了解疾病的原因,以促进个体化治疗的发展,特别是对于遗传性疾病,”Gimeno总结道。
他们目前正在Virgen de la Arrixaca大学临床医院评估候选家庭,并在MaríaSabater教授指导的健康科学校区IMIB心脏遗传学实验室处理样本。